Como doenças raras afetam mais de 13 milhões de pessoas no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúdee cerca de 300 milhões no mundo. Apesar de serem consideradas incomuns, atingem 65 de cada 100 mil habitantes, causando um impacto expressivo na saúde pública.
Existem mais de 8 mil doenças raras catalogadas, a maioria de origem genética. 75% delas se manifestam na infância. No entanto, não é incomum que surjam na fase adulta, muitas vezes com sintomas vagos, o que torna o diagnóstico ainda mais difícil.
Os desafios da jornada do diagnóstico
A chamada “jornada do diagnóstico” continua sendo um dos grandes desafios. No Brasil, um paciente raro leva, em média, 5,4 anos para descobrir o que tem, percorrendo inúmeros especialistas e enfrentando limitações como o acesso a exames, especialmente os testes genéticos — mesmo havendo, em nosso País, um robusto sistema de saúde pública e privada.
O atraso no diagnóstico compromete o tratamento, traz impactos emocionais e aumenta o risco de sequelas irreversíveis.
Para muitos pacientes, esse percurso prolongado resulta em agravamento da doença, tratamentos tardios, sofrimento emocional e, não raramente, perda de autonomia. Por isso, ampliar a conscientização permanece essencial para que os profissionais de saúde e a sociedade reconheçam sinais precoces e encaminhem corretamente os pacientes.
Por que falar sobre doenças raras importa
A conscientização não é apenas um ato simbólico. Ela tem impacto direto em:
- Diagnósticos mais precocesque evitam danos irreversíveis;
- Criação de políticas públicas mais assertivas, com foco em acesso e equidade;
- Maior investimento em pesquisaincluindo testes genéticos e terapias inovadoras;
- Redução do estigma que ainda afeta famílias e pacientes;
- Formação de redes de apoiofundamentais diante da complexidade clínica e emocional deste tipo de doença;
- Trata-se, portanto, de um tema que atravessa envolve, ciência, economia, direitos humanos e inclusão.
Quando ciência, sociedade e experiência se encontram
Nesse contexto, iniciativas que aproximam especialistas, famílias e formuladores de políticas públicas ganham relevância. É o caso da 11ª edição do Prêmio Gente Rararealizado pela Casa do Caçadororganização dedicada à defesa dos direitos das pessoas com doenças raras desde 2013.
O presidente da entidade, Antoine Daherreforça o propósito da iniciativa ao afirmar que “o Prêmio Gente Rara nasceu para dar voz e reconhecimento a pessoas que transformam a vida de quem convive com doenças raras. Cada homenageado representa milhares de famílias que lutam por diagnóstico, tratamento e dignidade. Celebramos histórias que inspiram e reforçam o compromisso com a ciência e a inclusão.”
A edição deste ano, realizada em formato híbrido e acessível, terá transmissão gratuita, tradução em inglês e Libras, e destacará duas trajetórias simbólicas: a de uma família brasileira que compartilha sua vivência com uma condição ultrarrara e a do Prof. Naomichi Matsumoto (MD, PhD)um dos maiores geneticistas do mundo.
Rebeca e Ítalopais do pequeno Kalebde 3 anos, diagnosticado com Doença de Inclusão Microvilositária (DIM)uma condição ultrarrara que demanda cuidados complexos e contínuos. A família precisou deixar sua cidade natal, Caicó (RN), para realizar, em São Paulo, o tratamento do Kalebão, como é carinhosamente chamado o pequeno paciente.
Prof. Naomichi Matsumoto (MD, PhD). Referência mundial em genética humana, o pesquisador japonês é responsável pela identificação de mais de 80 genes associados a doenças raras e pelo uso pioneiro do sequenciamento de leitura longauma tecnologia capaz de detectar alterações genéticas complexas que escapam a exames tradicionais.
Sua atuação tem impacto direto na prática clínica e na vida de milhares de pacientes em todo o mundo.
Por que iniciativas assim importam
A discussão sobre doenças raras não se limita aos casos individuais. Ela ilumina questões fundamentais do sistema de saúde brasileiro: a necessidade de ampliar testes genéticosfortalecer centros de referênciaagilizar a incorporação de tecnologias e reduzir desigualdades regionais.
À medida que a medicina de precisão avança, cresce também a urgência de garantir que esses avanços se tornem acessíveis. A jornada das doenças raras no Brasil ainda é marcada por lacunas, mas também por iniciativas que mostram que colaboração, ciência e mobilização social podem mudar histórias.
Falar sobre doenças raras é, antes de tudo, reconhecer que milhões de pessoas não podem seguir invisíveis. E que compreender, diagnosticar e tratar essas condições não é apenas um desafio médico, mas um compromisso coletivo com a dignidade, a equidade e vida.
*Amanda Sonnewend, biomética geneticista e marketing
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